子供の病気/その他の子供に多い病気

クレチン症の症状・検査・治療・予後

生まれつき甲状腺ホルモンが出なかったり、少なかったりする、クレチン症。放置しておくと発達の遅れなどが出てくる可能性があるため、生まれた時に検査を行います(スクリーニング)。クレチン症の症状、検査、治療、予後について解説します。

この記事の担当ガイド

法律、経済など多くの資格をもつ現役のアレルギー・小児科医師

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クレチン症とは

先天性甲状腺機能低下症で、生まれつき、甲状腺の形成が異常であったり、ホルモンを作ることができなかったりして、甲状腺ホルモンが不足している状態になる病気。甲状腺ホルモンが不足したままだと、発達の遅れ、成長の遅れが出てくるため、早期発見が大切です。

1979年から「新生児マススクリーニング」として、生まれてから5日前後に採血し、クレチン症でないかどうかをみる検査が行われています。「ろ紙血TSH」と言って、ろ紙の上に血をつけて乾燥させ、測定機関に郵送し、甲状腺刺激ホルモン(TSH)を測定します。結果はまず医療機関に返ってくるので、数値が上昇している場合は医療機関から再検査の要請があります。出生児5700人に1人にクレチン症が発見されています。生まれつきで、様々な遺伝子の異常が報告されています。

クレチン症の症状

体重増加不良

体重測定して、体重の増えが悪い場合に甲状腺ホルモンの検査を行います

甲状腺ホルモンの不足による症状が主です。
  • 体の黄色が取れない(黄疸遷延)
  • 便秘
  • いわゆる「でべそ」(臍ヘルニア)
  • 体重の増え(体重増加不良)
  • 皮膚が乾燥(皮膚乾燥)、コナをふいたような感じ(落屑)
  • 活動に乏しい(不活発)
  • 舌が大きく、口から出ている(巨舌)
  • 声がかれる(嗄声)
  • 手足が冷たい(四肢冷感)
  • 体、顔、手足がむくむ(浮腫)
  • 頭の骨の閉じていない部分が大きい(小泉門開大)
  • 甲状腺の腫れ(甲状腺腫)
がありますので、これらの症状が生まれてから出てくると、クレチン症が疑われます。

次のページでクレチン病の検査、治療について説明します。

更新日:2011年09月13日

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