胎児の首の後ろのむくみ（浮腫）「NT」とは？

妊娠初期に胎児超音波検査でみられる胎児の首のむくみを「NT」といいます。NTとは何か、NT値の計測、NT値増加の意味、NTと染色体異常について解説します。    

NT（nuchal translucency）とは何か？

NT（nuchal translucency）とは、妊娠初期の超音波検査で見える、胎児の首の後ろのむくみ（浮腫）のことです。超音波は水が溜まった部分は反射しないので、黒く抜けてみえます。医学用語では後頚部透亮像（後頚部：nuchal、透亮像：translucency）といいます。NT計測の規約に従って画像を拡大すると、浮腫の厚さに違いはありますが、全ての胎児に見つかります。
 
この時期、胎児の心臓や大きな血管は、ほぼ形成されていますが、全身の血管やリンパ管の循環網は未発達で、血液や体液の還流がうっ滞しやすいために、生理的にむくみを生じます。

特に染色体異常や心臓血管系異常があると、循環とのアンバランスは起こりやすく、NTが厚いほど、胎児の染色体異常や胎児疾患の可能性は高まり、出生前診断の参考指標の一つになります。
 

NT値（NTの厚さ）の計測について

妊娠中の超音波検査では、NTだけでなく、思わぬ異常が見つかることがあります。そのため、検査の前に、超音波検査では何を調べるのか、何か異常が見つかった場合、どのように知らせて欲しいのか、などについて説明の上、相談しておくことがすすめられています。
 
とくにNT値の計測を希望する場合には、あらかじめ「遺伝カウンセリング」を受ける必要があります。NT値で何が解るのか、他にどのような出生前検査があるのか、その検査はどこでできるのか、費用はどれくらいかについて説明を受けます。これらの事情は全国一律ではありません。

出生前診断を希望した時点で、いきなり専門施設を紹介されることもありますが、これは、医師が中途半端なカウンセリングや、不確実なNT値計測を行うよりも、むしろ誠実な対応と受け止めてください。
 
ただしNT値で出生前診断を確定することはできません。確定診断には、羊水検査や絨毛検査が必要になります。確定診断の結果、染色体に異常が無ければ、妊娠15週～18週頃に胎児心臓エコー検査などを詳細に行い、胎児奇形の有無を調べます。

< NT値測定の実際 >
NT値の計測には、厳密な規約があります。

• 妊娠11週0日～妊娠13週6日の間で計測する
• 胎児CRL（頭殿長）が45㎜～84㎜
• 胎児の頭部・胸部を画面いっぱいに拡大する　
• その他、いくつかの規約あり

 

NT値増加の意味

NT値増加に関連する異常としては、

• 染色体異常：ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、ターナー症候群など
• 心疾患などの胎児異常
• 胎児奇形や遺伝子病
• 胎児死亡

などがありますが、一方、

• 正常児の一時的な生理的現象のこともある
• ダウン症に特有な症状ではない
• NT値が3.5～4.5㎜でも、70％の胎児は健康に生まれてくる

ともいえます。  

NTと染色体異常

染色体異常による障害がひどければ、妊娠初期に流産したり、妊娠中に子宮内で胎児死亡を起こします。ダウン症やターナー症候群で、比較的障害が軽度であれば、出産まで育って生まれます。

ダウン症の頻度は、出生の約700人に1人で、母体年齢が高くなると確率が高くなります。障害はあっても、現在の平均寿命50歳を超え、社会生活をされている方が多くおられます。

ターナー症候群の頻度は、女児出生の約1000人に1人で、母体年齢とは関係ありません。低身長ですが、知的障害なく普通の社会生活をしている方も多くおられます。身体的特徴の翼状首（よくじょうけい）は、NTの名残りのように首の後ろにある皮膚のたるみのことです。
 
以前に比べ、NT値計測に関する混乱はかなり減っていると思いますが、出生前診断を希望する場合は、妊娠8～10週の頃までに、遺伝カウンセリングができる施設に紹介してもらいましょう。おそらく、気軽に紹介してもらえると思います。

【参考情報】

• 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群（小児慢性特定疾病情報センター）